Муковисцидоз: распространение и классификация
Муковисцидоз является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Однако на протяжении долгих лет лечению детей с этим диагнозом не уделялось достаточного внимания. Только в конце ХХ века в России начали создаваться Российские и региональные центры по борьбе с муковисцидозом. Основу терапевтической помощи больным составляет грамотно подобранная пожизненная лекарственная терапия, регулярные профилактические осмотры и стационарное лечение в период обострений.
Классификация
В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорождённых. Если оба родителя гетерозиготные (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25%. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом.
Причиной патологических изменений при муковисцидозе является мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Этот белок регулирует транспорт электролитов (главным образом хлора) через мембрану клеток, выстилающих выводные протоки экзокринных желез. Мутация приводит к нарушению структуры и функции синтезируемого белка, в результате чего секрет, выделяемый этими железами, становится чрезмерно густым и вязким.
Выделяют следующие основные формы муковисцидоза:
- Смешанная (легочно-кишечная, 75-80%);
- Бронхо-легочная (15-20%);
- Кишечная (5%).
При бронхо-легочной форме муковисцидоза уже на 1-2 году жизни ребенка появляются признаки поражения дыхательного аппарата. В мелких и средних бронхах скапливается большое количество вязкой мокроты, снижается ее отделение.
Больных беспокоит навязчивый, болезненный, приступообразный кашель с трудно отделяемой мокротой. При обострении процесса и присоединении бактериальной инфекции развиваются рецидивирующие бронхиты, пневмонии с затяжным течением, наблюдается повышение температуры до 38-39°С, усиливаются кашель и одышка.
Клиническая картина кишечной формы муковисцидоза обусловлена недостаточностью ферментативной активности желудочно-кишечного тракта, которая особенно ярко проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание или прикорм. Расщепление и всасывание питательных веществ снижено, в кишечнике преобладают гнилостные процессы, сопровождающиеся накоплением газов. Очень частый стул, суточный объём каловых масс в 28 раз может превышать возрастную норму. Вздутие живота становится причиной схваткообразных болей животе.
«Формы и методы преподавания музыки»
... методы музыкального образования (какие методы доминируют, какие методы и формы обучения чаще всего используются учителями). Методы исследования: Анализ системы музыкального образования. Наблюдение. Диагностическое исследование. Анкетирование. 1. Музыкальное образование в начальных классах. Музыкальное образование ...
У 10-15 % больных муковисцидоз проявляется в первые дни жизни в виде кишечной (мекониевой) непроходимости. В таком случае у ребенка наблюдается рвота с примесью желчи, отсутствие стула, вздутие живота. Через 12 дней состояние новорожденного ухудшается: кожные покровы сухие и бледные, на коже живота появляется выраженный сосудистый рисунок, беспокойство сменяется вялостью и адинамией, нарастают симптомы интоксикации.
2. ДИАГНОСТИКА
Если в вашей семье имеются случаи муковисцидоза, то при планировании беременности вам обязательно следует обратиться к медицинскому генетику. В настоящее время стала возможной дородовая диагностика муковисцидоза у плода. Именно поэтому при возникновении каждой новой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недели беременности) обратиться в центр дородовой диагностики.
Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. В целях ранней диагностики муковисцидоз входит в программу обследования новорождённых на наследственные и врождённые заболевания. Исследуют уровень иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови. При положительном результате тест повторяют на 21-28 день жизни. При повторном положительном результате назначают потовый тест.
Результаты исследования
Для постановки диагноза муковисцидоза необходимо учитывать четыре основных критерия:
- Хронический бронхолегочный процесс и кишечный синдром.
- Наличие случаев муковисцидоза в семье.
- Положительные результаты потового теста, основанного на определении концентрации хлоридов пота. У детей, больных муковисцидозом, этот показатель обычно выше нормы.
- Отрицательный результат потового теста не исключает заболевание на 100%.
Если у вашего ребенка наблюдаются указанные симптомы, рекомендуется как можно скорее обратиться к педиатру. Ранняя постановка диагноза и начало грамотной терапии способствуют облегчению состояния ребенка. Отмечается, что на каждого выявленного больного муковисцидозом приходится около 100 невыявленных случаев.
Лечение
Лечение муковисцидоза является симптоматическим. Особое значение имеет правильное питание пациента. Суточный калораж должен превышать возрастную норму на 10-30% за счет увеличения потребления белков. Белковые продукты, такие как мясо, рыба, яйца и творог, удовлетворяют потребность в белке. Потребление жиров ограничивается.
Комплексное лечение муковисцидоза направлено на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекционными заболеваниями легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности и разжижение желчи. Важное значение имеет кинезотерапия, включающая специальный комплекс упражнений и дыхательную гимнастику, направленные на удаление мокроты. Занятия должны проводиться ежедневно и пожизненно.
Первыми признаками начинающегося обострения муковисцидоза являются: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля, изменение цвета и количества мокроты, нарушения стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный) и появление болей в животе. Обострения заболевания обычно требуют госпитализации в стационаре.
«Борьба за жизнь» статья по литературе
... надежду вселяет всем остальным больным, страдающим этой страшной болезнью- лимфосаркомой и другим больным, обратившимся в врачу с целью выздоровления, мужественный ... в медицине. Чувствуется разлад в их действиях по спасению жизни своей дочери. Я думаю, что это было ... несдержанной, даже грубой. Что это? Зависть? Отношение к самому профессору? Осуждение? Это вместо теплого, спокойного, ободряющего ...
Заключение
Прогноз при муковисцидозе остается неблагоприятным. Летальность составляет 50-60%, а среди детей раннего возраста она выше. При поздней диагностике и неадекватной терапии прогноз значительно ухудшается. Медико-генетическое консультирование семей, в которых есть больные муковисцидозом, имеет большое значение.
Критерием качества диагностики и лечения муковисцидоза является средняя продолжительность жизни больных. В европейских странах этот показатель достигает 40 лет, в Канаде и США — 48 лет, а в России — 22-29 лет.
Очень важную роль в лечении детей с муковисцидозом играют родители. На плечи мамы и папы ложится большая ответственность по уходу за больным ребенком. Ведь терапия этого заболевания пожизненная и требует скрупулезного выполнения всех рекомендаций врача. Только родители, находясь с ребенком каждую минуту, могут оценить изменение состояния малыша и вовремя обратиться за медицинской помощью.
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ И ИСТОЧНИКОВ
[Электронный ресурс]//URL: https://liarte.ru/referat/mukovistsidozliteratura/
1. Медцинская генетика, под ред. Н. П. Бочкова, М. 2002;
2. А.В.Черняк, А.Г.Чучалин. Нутритивный статус и выживаемость больных муковисцидозом. Сб. по муковисцидозу, 2003, СПб., с.58.
3. Саболова Г. Нутритивная терапия пациентов с муковисцидозом (кистозным фиброзом).
2009.
